Varianter
PDHA1-varianter
De 5 PDHA1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19 353 169 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19 350 033 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19 358 926 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19 359 612 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19 359 619 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |