Varianter
CASQ2-varianter
De 15 CASQ2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.320-2A>G | Intron 2 | 115 740 830 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.381C>T | Exon 3 | 115 740 767 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.737+1G>A | Intron 6 | 115 726 991 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.939+1G>T | Intron 9 | 115 705 191 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.939+5G>C | Intron 9 | 115 705 187 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.940-1G>T | Intron 9 | 115 702 996 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| D340X | c.1017dup | Exon 11 | 115 701 423 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| F182Lfs*28 | c.546del | Exon 5 | 115 732 960 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P308L | c.923C>T | Exon 9 | 115 705 208 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q71Hfs*2 | c.213del | Exon 1 | 115 768 328 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R33Q | c.98G>A | Exon 1 | 115 768 444 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R33X | c.97C>T | Exon 1 | 115 768 445 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W261X | c.783G>A | Exon 7 | 115 725 508 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y55C | c.164A>G | Exon 1 | 115 768 378 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y192X | c.576C>A | Exon 5 | 115 732 931 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |