Varianter

OTC-varianter

De 49 OTC-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A208T	c.622G>A	38 403 699	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A209V	c.626C>T	38 403 703	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A233V	c.698C>T	38 408 776	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3G>A		38 352 699	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.77+1G>A		38 352 774	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.298+2T>G		38 369 879	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.540+1G>A		38 401 429	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.540+265G>A		38 401 693	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.663+1G>T		38 403 741	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.663+2T>C		38 403 742	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.717G>A		38 408 795	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.867+1126A>G		38 410 151	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C303G	c.907T>G	38 411 901	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E122G	c.365A>G	38 381 408	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E273del	c.817_819del	38 408 971	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E310del	c.929_931del	38 411 917	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G162A	c.485G>C	38 401 373	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G188R	c.562G>C	38 403 639	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G195R	c.583G>A	38 403 660	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G197R	c.589G>A	38 403 666	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I53T	c.158T>C	38 367 371	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I159M	c.477T>G	38 401 365	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K221N	c.663G>T	38 403 740	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L301F	c.903A>T	38 411 897	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L304F	c.912G>T	38 411 906	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
M205T	c.614T>C	38 403 691	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
M206I	c.618G>A	38 403 695	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
M206R	c.617T>G	38 403 694	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
M268T	c.803T>C	38 408 961	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
N161S	c.482A>G	38 401 370	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P158L	c.473C>T	38 401 361	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P169L	c.506C>T	38 401 394	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P225L	c.674C>T	38 408 752	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q69X	c.205C>T	38 367 418	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R23X	c.67C>T	38 352 763	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R26Q	c.77G>A	38 352 773	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R40C	c.118C>T	38 367 331	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R40H	c.119G>A	38 367 332	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R92Q	c.275G>A	38 369 854	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R92X	c.274C>T	38 369 853	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R129H	c.386G>A	38 381 429	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R141Q	c.422G>A	38 401 310	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R277Q	c.830G>A	38 408 988	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R277W	c.829C>T	38 408 987	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R320X	c.958C>T	38 411 952	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
rs749748052		38 352 591	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S340F	c.1019C>T	38 421 036	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T178M	c.533C>T	38 401 421	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V315D	c.944T>A	38 411 938	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter