Varianter

NF2-varianter

De 30 NF2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A4Pfs*6	c.10del	Exon 1	29 604 004	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.115-1G>A		Intron 1	29 636 750	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.240+1G>A		Intron 2	29 636 877	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.448-1G>A		Intron 4	29 654 656	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.516+1G>A		Intron 5	29 654 726	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.517-1G>A		Intron 5	29 655 593	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.600-2A>G		Intron 6	29 658 187	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.810+1G>A		Intron 8	29 661 340	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1340+2T>G		Intron 12	29 673 488	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1447-1G>A		Intron 13	29 678 195	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E372X	c.1114G>T	Exon 11	29 671 940	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E527X	c.1579G>T	Exon 15	29 681 443	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F119del	c.357_359del	Exon 3	29 639 200	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K449Rfs*45	c.1346_1347del	Exon 13	29 674 839	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L64P	c.191T>C	Exon 2	29 636 827	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L517P	c.1550T>C	Exon 14	29 678 299	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
N220Y	c.658A>T	Exon 7	29 658 247	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q65X	c.193C>T	Exon 2	29 636 829	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q212X	c.634C>T	Exon 7	29 658 223	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q389X	c.1165C>T	Exon 12	29 673 311	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R57X	c.169C>T	Exon 2	29 636 805	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R187Nfs*15	c.560_561del	Exon 6	29 655 632	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R196X	c.586C>T	Exon 6	29 655 663	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R198X	c.592C>T	Exon 6	29 655 669	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R262X	c.784C>T	Exon 8	29 661 313	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R341X	c.1021C>T	Exon 11	29 671 847	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R466X	c.1396C>T	Exon 13	29 674 891	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V92Sfs*31	c.273del	Exon 3	29 639 121	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W41X	c.122G>A	Exon 2	29 636 758	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Y144X	c.432C>G	Exon 4	29 642 270	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter