Varianter

BARD1-varianter

De 219 BARD1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A25Gfs*41	c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT	Exon 1	214 809 500	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A173Gfs*9	c.517dup	Exon 4	214 781 356	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A200Lfs*13	c.596_597dup	Exon 4	214 781 276	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A589Gfs*5	c.1765dup	Exon 8	214 745 766	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.46_68dup		Exon 1	214 809 501	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.158+1G>T		Intron 1	214 809 411	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.159-1G>A		Intron 1	214 797 118	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.159-1G>T		Intron 1	214 797 118	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.159-2A>C		Intron 1	214 797 119	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.215+2T>C		Intron 2	214 797 059	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.216-1G>A		Intron 2	214 792 446	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.216-1G>C		Intron 2	214 792 446	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.216-1G>T		Intron 2	214 792 446	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.216-2A>G		Intron 2	214 792 447	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.272G>A		Exon 3	214 792 389	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.273G>A		Exon 3	214 792 388	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.364+1G>A		Intron 3	214 792 296	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.624dup		Exon 4	214 781 249	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.632T>A		Exon 4	214 781 242	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1205C>A		Exon 4	214 780 669	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1211dup		Exon 4	214 780 662	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1306_1314+7del		Intron 4	214 780 552	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1314+1G>A		Intron 4	214 780 559	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1338C>A		Exon 5	214 769 289	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1386G>A		Exon 5	214 769 241	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1396-1G>A		Intron 5	214 767 655	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1396-1G>C		Intron 5	214 767 655	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1396-1G>T		Intron 5	214 767 655	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1396-2A>C		Intron 5	214 767 656	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1568+1G>A		Intron 6	214 767 481	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1568+1G>T		Intron 6	214 767 481	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1569-1G>A		Intron 6	214 752 556	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1569-2A>G		Intron 6	214 752 557	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1676_1677+23del		Intron 7	214 752 423	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1677+1G>C		Intron 7	214 752 446	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1677+1G>T		Intron 7	214 752 446	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1678-1_1678del		Exon 8	214 745 853	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1678-1G>A		Intron 7	214 745 855	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1678-1G>T		Intron 7	214 745 855	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1678-2A>G		Intron 7	214 745 856	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1678-2A>T		Intron 7	214 745 856	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1810+1G>A		Intron 8	214 745 721	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1810+2T>G		Intron 8	214 745 720	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1811-1G>A		Intron 8	214 745 160	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1811-2A>G		Intron 8	214 745 161	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1903+1G>A		Intron 9	214 745 066	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1903+1G>T		Intron 9	214 745 066	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1903+2T>C		Intron 9	214 745 065	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1904-2del		Intron 9	214 730 509	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1904G>A		Exon 10	214 730 508	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1935_1954del		Exon 10	214 730 457	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2001+1G>A		Intron 10	214 730 410	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2001+1G>C		Intron 10	214 730 410	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2267G>A		Exon 11	214 728 743	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2268del		Exon 11	214 728 741	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C53Vfs*5	c.157del	Exon 1	214 809 412	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C53W	c.159T>G	Exon 2	214 797 117	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C62Vfs*2	c.184del	Exon 2	214 797 091	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C71Y	c.212G>A	Exon 2	214 797 064	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C83X	c.249T>A	Exon 3	214 792 412	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C469X	c.1407C>A	Exon 6	214 767 643	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C645X	c.1932_1933del	Exon 10	214 730 478	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C675Sfs*39	c.2024del	Exon 11	214 728 985	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D172Rfs*10	c.513dup	Exon 4	214 781 360	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D458Rfs*10	c.1371dup	Exon 5	214 769 255	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D500Efs*25	c.1499dup	Exon 6	214 767 550	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D689Gfs*5	c.2063dup	Exon 11	214 728 946	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D710Vfs*3	c.2129_2132del	Exon 11	214 728 877	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E19X	c.55G>T	Exon 1	214 809 515	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E27X	c.79G>T	Exon 1	214 809 491	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E45X	c.133G>T	Exon 1	214 809 437	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E59Afs*8	c.176_177del	Exon 2	214 797 098	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E181X	c.541G>T	Exon 4	214 781 333	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E225X	c.673G>T	Exon 4	214 781 201	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E234X	c.700G>T	Exon 4	214 781 174	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E270Dfs*6	c.810del	Exon 4	214 781 063	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E270X	c.808G>T	Exon 4	214 781 066	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E287Rfs*6	c.858dup	Exon 4	214 781 015	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E287Vfs*5	c.860_861del	Exon 4	214 781 012	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E386X	c.1156G>T	Exon 4	214 780 718	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E550X	c.1648G>T	Exon 7	214 752 476	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E587Lfs*3	c.1758_1761del	Exon 8	214 745 770	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E634X	c.1900G>T	Exon 9	214 745 070	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E652Vfs*69	c.1935_1954dup	Exon 10	214 730 457	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E748X	c.2242G>T	Exon 11	214 728 768	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G82X	c.244G>T	Exon 3	214 792 417	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G428Rfs*46	c.1281_1284del	Exon 4	214 780 589	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G451Wfs*3	c.1350dup	Exon 5	214 769 276	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G568X	c.1702G>T	Exon 8	214 745 830	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G674X	c.2020G>T	Exon 11	214 728 990	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H325Qfs*2	c.975_976del	Exon 4	214 780 897	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H606Rfs*6	c.1817_1818del	Exon 9	214 745 151	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H686Qfs*27	c.2058_2061del	Exon 11	214 728 948	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I249Lfs*3	c.741_750del	Exon 4	214 781 123	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I286X	c.856del	Exon 4	214 781 017	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I357Nfs*5	c.1069dup	Exon 4	214 780 804	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I591Ffs*14	c.1771del	Exon 8	214 745 760	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I702X	c.2104_2111del	Exon 11	214 728 898	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I717Qfs*12	c.2148_2149del	Exon 11	214 728 860	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K139Efs*5	c.415_416del	Exon 4	214 781 457	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter