Varianter
CAPN3-varianter
De 80 CAPN3-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Exon 19 | 42 409 985 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A798E | c.2393C>A | Exon 23 | 42 411 299 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.499-1G>A | Intron 3 | 42 387 752 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1115+5G>C | Intron 8 | 42 394 346 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1194-2A>G | Intron 9 | 42 399 490 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1194-2del | Intron 9 | 42 399 489 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1194-9A>G | Intron 9 | 42 399 483 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1524G>A | Exon 11 | 42 401 810 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1746-20C>G | Intron 13 | 42 403 721 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1782G>A | Exon 14 | 42 403 777 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1993-1G>A | Intron 17 | 42 409 786 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | Exon 6 | 42 390 034 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D419E | c.1257T>G | Exon 10 | 42 399 555 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D419G | c.1256A>G | Exon 10 | 42 399 554 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D707G | c.2120A>G | Exon 20 | 42 410 432 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D764Tfs*12 | c.2290del | Exon 22 | 42 410 909 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E323X | c.967G>T | Exon 7 | 42 392 660 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E343X | c.1027G>T | Exon 7 | 42 392 720 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E396G | c.1187A>G | Exon 9 | 42 396 871 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E435K | c.1303G>A | Exon 10 | 42 399 601 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E467del | c.1401_1403del | Exon 11 | 42 401 680 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | Exon 13 | 42 402 999 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | Exon 16 | 42 408 272 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E716D | c.2148G>T | Exon 20 | 42 410 460 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F200_L204del | c.598_612del | Exon 4 | 42 387 850 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F239Lfs*14 | c.717del | Exon 5 | 42 389 006 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G234E | c.701G>A | Exon 5 | 42 388 996 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G234R | c.700G>A | Exon 5 | 42 388 995 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G367S | c.1099G>A | Exon 8 | 42 394 325 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G441D | c.1322G>A | Exon 10 | 42 399 620 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G441Vfs*22 | c.1322del | Exon 10 | 42 399 616 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G445R | c.1333G>A | Exon 10 | 42 399 631 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G446S | c.1336G>A | Exon 10 | 42 399 634 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I121M | c.363C>G | Exon 2 | 42 384 536 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I502T | c.1505T>C | Exon 11 | 42 401 791 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I661X | c.1981del | Exon 17 | 42 409 368 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| K207T | c.620A>C | Exon 4 | 42 387 874 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| K211N | c.633G>C | Exon 5 | 42 388 928 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| K254del | c.759_761del | Exon 5 | 42 389 050 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| K613Rfs*49 | c.1838del | Exon 16 | 42 408 246 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L74Ffs*53 | c.219del | Exon 1 | 42 360 022 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L87Sfs*4 | c.258dup | Exon 1 | 42 360 062 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L571Sfs*24 | c.1711del | Exon 13 | 42 402 966 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L712F | c.2134C>T | Exon 20 | 42 410 446 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | Exon 22 | 42 410 897 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P359L | c.1076C>T | Exon 8 | 42 394 302 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Q619X | c.1855C>T | Exon 16 | 42 408 265 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Q728X | c.2182C>T | Exon 20 | 42 410 494 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R49C | c.145C>T | Exon 1 | 42 359 950 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R49H | c.146G>A | Exon 1 | 42 359 951 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | Exon 2 | 42 384 497 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R110X | c.328C>T | Exon 2 | 42 384 501 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R289W | c.865C>T | Exon 6 | 42 390 016 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R440Q | c.1319G>A | Exon 10 | 42 399 617 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R448C | c.1342C>T | Exon 10 | 42 399 640 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R448H | c.1343G>A | Exon 10 | 42 399 641 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R448L | c.1343G>T | Exon 10 | 42 399 641 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R489Q | c.1466G>A | Exon 11 | 42 401 752 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R489W | c.1465C>T | Exon 11 | 42 401 751 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R490Q | c.1469G>A | Exon 11 | 42 401 755 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R490W | c.1468C>T | Exon 11 | 42 401 754 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R541Q | c.1622G>A | Exon 13 | 42 402 879 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R541W | c.1621C>T | Exon 13 | 42 402 878 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R572Q | c.1715G>A | Exon 13 | 42 402 972 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R572W | c.1714C>T | Exon 13 | 42 402 971 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R748Q | c.2243G>A | Exon 21 | 42 410 646 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R748X | c.2242C>T | Exon 21 | 42 410 645 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R769P | c.2306G>C | Exon 22 | 42 410 926 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R769Q | c.2306G>A | Exon 22 | 42 410 926 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | Exon 22 | 42 410 982 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | Exon 22 | 42 410 982 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S215_G221del | c.643_663del | Exon 5 | 42 388 934 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S246X | c.734dup | Exon 5 | 42 389 027 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S443P | c.1327T>C | Exon 10 | 42 399 625 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S479G | c.1435A>G | Exon 11 | 42 401 721 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T184Rfs*36 | c.550del | Exon 4 | 42 387 802 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T417M | c.1250C>T | Exon 10 | 42 399 548 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | Exon 1 | 42 360 025 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y537X | c.1611C>A | Exon 13 | 42 402 868 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y763C | c.2288A>G | Exon 22 | 42 410 908 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |