Varianter
HFE-varianter
De 4 HFE-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26 093 233 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 4 | 26 092 913 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exon 3 | 26 091 518 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R71X | c.211C>T | Exon 2 | 26 090 975 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |