Varianter
TNNT2-varianter
De 36 TNNT2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Intron 16 | 201 359 622 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| R104H | c.311G>A | Exon 10 | 201 365 291 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W297X | c.890G>A | Exon 17 | 201 359 217 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A182S | c.544G>T | Exon 12 | 201 363 352 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.851+1G>T | Intron 16 | 201 359 622 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.891G>A | Exon 17 | 201 359 216 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| D96A | c.287A>C | Exon 9 | 201 365 617 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E173del | c.517_519del | Exon 12 | 201 363 376 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E173K | c.517G>A | Exon 12 | 201 363 379 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| F120I | c.358T>A | Exon 10 | 201 365 244 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| F120L | c.360T>G | Exon 10 | 201 365 242 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I89N | c.266T>A | Exon 9 | 201 365 638 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I100N | c.299T>A | Exon 10 | 201 365 303 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K107N | c.321G>T | Exon 10 | 201 365 281 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K220del | c.659_661del | Exon 14 | 201 361 970 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| N281I | c.842A>T | Exon 16 | 201 359 632 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R102Q | c.305G>A | Exon 10 | 201 365 297 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R102W | c.304C>T | Exon 10 | 201 365 298 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R104C | c.310C>T | Exon 10 | 201 365 292 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R104L | c.311G>T | Exon 10 | 201 365 291 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R140C | c.418C>T | Exon 11 | 201 364 369 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R141P | c.422G>C | Exon 11 | 201 364 365 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R141Q | c.422G>A | Exon 11 | 201 364 365 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R141W | c.421C>T | Exon 11 | 201 364 366 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R144G | c.430C>G | Exon 11 | 201 364 357 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R144W | c.430C>T | Exon 11 | 201 364 357 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R149H | c.446G>A | Exon 11 | 201 364 341 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R151Q | c.452G>A | Exon 11 | 201 364 335 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R151W | c.451C>T | Exon 11 | 201 364 336 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R154W | c.460C>T | Exon 11 | 201 364 327 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R183Q | c.548G>A | Exon 12 | 201 363 348 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R183W | c.547C>T | Exon 12 | 201 363 349 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R206W | c.616C>T | Exon 14 | 201 362 016 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R215W | c.643C>T | Exon 14 | 201 361 989 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R288P | c.863G>C | Exon 17 | 201 359 244 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S189F | c.566C>T | Exon 12 | 201 363 330 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |