Varianter
GP9-varianter
De 16 GP9-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129 062 172 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129 061 809 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129 061 851 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129 062 005 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129 062 143 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129 062 043 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129 061 951 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129 061 951 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129 061 854 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129 061 759 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L56P | c.167T>C | Exon 3 | 129 061 906 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N61S | c.182A>G | Exon 3 | 129 061 921 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Exon 3 | 129 062 176 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W150X | c.450G>A | Exon 3 | 129 062 189 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y95C | c.284A>G | Exon 3 | 129 062 023 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y95X | c.285T>G | Exon 3 | 129 062 024 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |