Varianter
GATM-varianter
De 12 GATM-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Exon 4 | 45 368 192 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.484+1G>T | Intron 3 | 45 369 325 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Exon 8 | 45 363 947 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P320Lfs*41 | c.959del | Exon 6 | 45 366 064 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R169X | c.505C>T | Exon 4 | 45 368 240 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R260X | c.778C>T | Exon 5 | 45 366 406 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R413Q | c.1238G>A | Exon 9 | 45 362 143 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R413W | c.1237C>T | Exon 9 | 45 362 144 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W72X | c.216G>A | Exon 2 | 45 376 673 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W149X | c.446G>A | Exon 3 | 45 369 364 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W210X | c.629G>A | Exon 4 | 45 368 116 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y203S | c.608A>C | Exon 4 | 45 368 137 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |