Varianter

RET-varianter

De 33 RET-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.1852T>A		Exon 10	43 113 648	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1858T>A		Exon 10	43 113 654	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1947G>A		Exon 11	43 114 547	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1998G>C		Exon 11	43 114 598	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2370G>T		Exon 13	43 118 458	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2410G>C		Exon 14	43 119 548	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C609R	c.1825T>C	Exon 10	43 113 621	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C609Y	c.1826G>A	Exon 10	43 113 622	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C611F	c.1832G>T	Exon 10	43 113 628	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C611Y	c.1832G>A	Exon 10	43 113 628	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C618G	c.1852T>G	Exon 10	43 113 648	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C618R	c.1852T>C	Exon 10	43 113 648	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C618S	c.1853G>C	Exon 10	43 113 649	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C618Y	c.1853G>A	Exon 10	43 113 649	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C620F	c.1859G>T	Exon 10	43 113 655	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C620G	c.1858T>G	Exon 10	43 113 654	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C620R	c.1858T>C	Exon 10	43 113 654	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C620S	c.1859G>C	Exon 10	43 113 655	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C630R	c.1888T>C	Exon 11	43 114 488	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C634F	c.1901G>T	Exon 11	43 114 501	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C634R	c.1900T>C	Exon 11	43 114 500	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C634S	c.1900T>A	Exon 11	43 114 500	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C634Y	c.1901G>A	Exon 11	43 114 501	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E768D	c.2304G>C	Exon 13	43 118 392	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K666E	c.1996A>G	Exon 11	43 114 596	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K666N	c.1998G>T	Exon 11	43 114 598	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L790F	c.2370G>C	Exon 13	43 118 458	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
M918T	c.2753T>C	Exon 16	43 121 968	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
M918V	c.2752A>G	Exon 16	43 121 967	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R330Q	c.989G>A	Exon 5	43 106 497	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S891A	c.2671T>G	Exon 15	43 120 144	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V804L	c.2410G>T	Exon 14	43 119 548	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V804M	c.2410G>A	Exon 14	43 119 548	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter