Varianter
SHOC2-varianter
Den SHOC2-variant som har en egen sida här. Dess sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Exon 2 | 110 964 362 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |