Varianter

PRKAG2-varianter

De 2 PRKAG2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
R302Q	c.905G>A	Exon 7	151 576 412	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R531Q	c.1592G>A	Exon 15	151 560 610	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter