Varianter

MAP2K2-varianter

De 2 MAP2K2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
E207K	c.619G>A	Exon 6	4 101 105	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F57V	c.169T>G	Exon 2	4 117 553	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel