Varianter
HBA2-varianter
De 8 HBA2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173 692 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.2del | Exon 1 | 172 913 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173 004 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173 484 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173 208 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173 001 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173 548 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173 598 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |