Varianter

CHEK2-varianter

De 323 CHEK2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A91Cfs*17	c.269dup	Exon 2	28 734 452	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A98Pfs*12	c.292del	Exon 2	28 734 429	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.98C>G		Exon 2	28 734 624	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.276del		Exon 2	28 734 445	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.278G>A		Exon 2	28 734 444	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.319+1G>A		Intron 2	28 734 402	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.319+1G>C		Intron 2	28 734 402	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.319+1G>T		Intron 2	28 734 402	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.319+2T>A		Intron 2	28 734 401	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.320-1G>T		Intron 2	28 725 368	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.339C>A		Exon 3	28 725 348	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.342G>A		Exon 3	28 725 345	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.432del		Exon 3	28 725 254	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.444+1del		Intron 3	28 725 241	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.444+1G>AIVS3+1G>A		Intron 3	28 725 242	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.444+1G>T		Intron 3	28 725 242	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.444+2T>C		Intron 3	28 725 241	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.444+2T>G		Intron 3	28 725 241	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.445-1G>A		Intron 3	28 725 125	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.445-2A>G		Intron 3	28 725 126	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.445-2A>T		Intron 3	28 725 126	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.445-8_446del		Exon 4	28 725 122	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.499G>C		Exon 4	28 725 070	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.592+1G>A		Intron 4	28 724 976	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.592+2T>A		Intron 4	28 724 975	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.592+3A>T		Intron 4	28 724 974	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.593-1G>A		Intron 4	28 719 486	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.593-1G>T		Intron 4	28 719 486	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.600del		Exon 5	28 719 477	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.681_683+1del		Intron 5	28 719 393	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.683+1G>A		Intron 5	28 719 394	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.683+1G>C		Intron 5	28 719 394	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.683+1G>T		Intron 5	28 719 394	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.683+2T>C		Intron 5	28 719 393	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.683+2T>G		Intron 5	28 719 393	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.684-1G>A		Intron 5	28 712 018	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.684-1G>C		Intron 5	28 712 018	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.684-2A>G		Intron 5	28 712 019	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.684-2A>T		Intron 5	28 712 019	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.684-7_694del		Exon 6	28 712 006	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.733_736del		Exon 6	28 711 964	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.792_792+1del		Intron 6	28 711 907	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.792+1G>A		Intron 6	28 711 908	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.792+2T>C		Intron 6	28 711 907	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.793-1G>A		Intron 6	28 710 060	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.793-1G>T		Intron 6	28 710 060	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.793-2A>G		Intron 6	28 710 061	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.846+1G>A		Intron 7	28 710 005	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.846+1G>C		Intron 7	28 710 005	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.846+1G>T		Intron 7	28 710 005	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.846+2T>A		Intron 7	28 710 004	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.846+4_846+7del		Intron 7	28 709 998	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.847-1G>A		Intron 7	28 703 567	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.847-1G>T		Intron 7	28 703 567	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.847-2_857del		Exon 8	28 703 555	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.847-2A>C		Intron 7	28 703 568	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.847-2A>G		Intron 7	28 703 568	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.847-14_847-2delinsGG		Intron 7	28 703 568	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.870del		Exon 8	28 703 542	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.908+1G>A		Intron 8	28 703 504	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.908+1G>C		Intron 8	28 703 504	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.908+1G>T		Intron 8	28 703 504	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.908+2T>C		Intron 8	28 703 503	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.909-1G>A		Intron 8	28 699 938	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.909-1G>T		Intron 8	28 699 938	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.909-2A>G		Intron 8	28 699 939	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1008+1G>A		Intron 9	28 699 837	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1008+1G>T		Intron 9	28 699 837	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1008+2T>G		Intron 9	28 699 836	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1009-1G>A		Intron 9	28 696 988	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1009-2A>C		Intron 9	28 696 989	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1009-2A>G		Intron 9	28 696 989	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1095+1G>A		Intron 10	28 696 900	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1095+1G>C		Intron 10	28 696 900	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1095+1G>T		Intron 10	28 696 900	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1095+2T>G		Intron 10	28 696 899	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1096-1G>A		Intron 10	28 695 874	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1096-1G>C		Intron 10	28 695 874	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1096-1G>T		Intron 10	28 695 874	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1233G>A		Exon 11	28 695 736	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1238_1246delinsAGGAG		Exon 11	28 695 723	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1238T>G		Exon 11	28 695 731	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1259+1G>A		Intron 11	28 695 709	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1259+1G>C		Intron 11	28 695 709	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1259+1G>T		Intron 11	28 695 709	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1260-8A>G		Intron 11	28 695 250	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1355G>A		Exon 12	28 695 147	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1375+1_1375+2del		Intron 12	28 695 124	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1375+1G>A		Intron 12	28 695 126	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1375+1G>T		Intron 12	28 695 126	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1375+2T>A		Intron 12	28 695 125	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1375+2T>C		Intron 12	28 695 125	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1376-1G>C		Intron 12	28 694 118	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1376-2A>G		Intron 12	28 694 119	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1455G>A		Exon 13	28 694 038	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1461+1G>A		Intron 13	28 694 031	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1461+1G>T		Intron 13	28 694 031	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1461+2T>C		Intron 13	28 694 030	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1462-1G>A		Intron 13	28 689 216	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1462-2A>G		Intron 13	28 689 217	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter