Varianter
MAX-varianter
De 2 MAX-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exon 4 | 65 078 008 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R33X | c.97C>T | Exon 3 | 65 093 782 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |