Varianter
COCH-varianter
De 6 COCH-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exon 5 | 30 878 831 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G87E | c.260G>A | Exon 5 | 30 878 831 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G87V | c.260G>T | Exon 5 | 30 878 831 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G87W | c.259G>T | Exon 5 | 30 878 830 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G88E | c.263G>A | Exon 5 | 30 878 834 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P51S | c.151C>T | Exon 4 | 30 877 640 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |