Varianter
CDH23-varianter
De 3 CDH23-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exon 6 | 71 511 163 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P240L | c.719C>T | Exon 8 | 71 570 884 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R2029W | c.6085C>T | Exon 47 | 71 791 167 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |