Varianter
SDHC-varianter
De 28 SDHC-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 161 314 406 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1A>T | Exon 1 | 161 314 406 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.2T>G | Exon 1 | 161 314 407 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.3G>A958G-A | Exon 1 | 161 314 408 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.21-2A>G | Intron 1 | 161 323 612 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.179+1G>C | Intron 3 | 161 328 498 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.180-2A>G | Intron 3 | 161 340 592 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.242-2_242-1insG | Intron 4 | 161 356 675 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.386G>A | Exon 5 | 161 356 821 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.405+1G>C | Intron 5 | 161 356 841 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.405+1G>T | Intron 5 | 161 356 841 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| G94Wfs*4 | c.278dup | Exon 5 | 161 356 710 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| H17Tfs*30 | c.49del | Exon 2 | 161 323 639 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| H127R | c.380A>G | Exon 5 | 161 356 815 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L84Ffs*13 | c.250_251del | Exon 5 | 161 356 679 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q147X | c.439C>T | Exon 6 | 161 362 362 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R7X | c.17_18dup | Exon 1 | 161 314 421 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R15X | c.43C>T | Exon 2 | 161 323 636 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R40Gfs*7 | c.118del | Exon 3 | 161 328 435 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R50C | c.148C>T | Exon 3 | 161 328 466 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R72C | c.214C>T | Exon 4 | 161 340 628 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R72H | c.215G>A | Exon 4 | 161 340 629 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R133X | c.397C>T | Exon 5 | 161 356 832 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S83Ffs*20 | c.248_251del | Exon 5 | 161 356 679 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W129X | c.387G>A | Exon 5 | 161 356 822 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y59X | c.177C>A | Exon 3 | 161 328 495 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y126C | c.377A>G | Exon 5 | 161 356 812 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y126Gfs*5 | c.376_391del | Exon 5 | 161 356 807 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |