Varianter
ACTC1-varianter
De 5 ACTC1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 34 793 398 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I284F | c.850A>T | Exon 6 | 34 791 254 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D26N | c.76G>A | Exon 2 | 34 794 733 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R212H | c.635G>A | Exon 5 | 34 792 263 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R314H | c.941G>A | Exon 6 | 34 791 163 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |