Varianter
RB1-varianter
De 4 RB1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48 373 493 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48 412 354 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| R320X | c.958C>T | Exon 10 | 48 367 512 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R787X | c.2359C>T | Exon 23 | 48 465 238 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |