Varianter
TECTA-varianter
Den TECTA-variant som har en egen sida här. Dess sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Exon 12 | 121 146 096 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |