Varianter

APOB-varianter

De 30 APOB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.78_82+5del		Intron 1	21 043 858	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.226_237+1del		Intron 3	21 042 359	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.537+1G>T		Intron 5	21 037 957	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1830-1G>A		Intron 13	21 028 066	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2604+1G>A		Intron 17	21 023 524	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E137X	c.409G>T	Exon 5	21 038 086	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E3493K	c.10477G>A	Exon 26	21 006 391	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F705Lfs*30	c.2115del	Exon 15	21 026 916	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F3039Sfs*5	c.9115_9119del	Exon 26	21 007 748	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G3617Afs*6	c.10848del	Exon 26	21 006 019	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K3067Rfs*2	c.9200del	Exon 26	21 007 667	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K3394N	c.10182G>T	Exon 26	21 006 686	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
N1755Vfs*2	c.5263_5266del	Exon 26	21 011 601	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q1551X	c.4651C>T	Exon 26	21 012 217	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R439X	c.1315C>T	Exon 10	21 032 391	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R490W	c.1468C>T	Exon 11	21 029 900	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R558X	c.1672C>T	Exon 13	21 028 484	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R2012X	c.6034C>T	Exon 26	21 010 834	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R2513X	c.7537C>T	Exon 26	21 009 331	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R2522X	c.7564C>T	Exon 26	21 009 304	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R2534X	c.7600C>T	Exon 26	21 009 268	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R3059C	c.9175C>T	Exon 26	21 007 693	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R3059H	c.9176G>A	Exon 26	21 007 692	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R3527Q	c.10580G>A	Exon 26	21 006 288	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R3527W	c.10579C>T	Exon 26	21 006 289	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T3413Mfs*2	c.10238del	Exon 26	21 006 629	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V1856Cfs*2	c.5566_5567del	Exon 26	21 011 300	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W3594X	c.10781G>A	Exon 26	21 006 087	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Y3560C	c.10679A>G	Exon 26	21 006 189	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Y3680X	c.11040T>G	Exon 26	21 005 828	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter