Varianter
SGCB-varianter
De 8 SGCB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exon 5 | 52 028 018 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exon 3 | 52 029 722 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R29X | c.85A>T | Exon 2 | 52 033 589 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R91C | c.271C>T | Exon 3 | 52 029 836 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R131X | c.391C>T | Exon 3 | 52 029 716 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S114F | c.341C>T | Exon 3 | 52 029 766 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T151R | c.452C>G | Exon 4 | 52 028 899 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| V89M | c.265G>A | Exon 3 | 52 029 842 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |