Varianter
FOXG1-varianter
De 14 FOXG1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28 767 732 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28 767 949 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28 768 027 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28 768 078 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28 767 899 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28 767 964 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28 767 844 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28 767 852 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28 767 840 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28 767 985 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Exon 1 | 28 767 449 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Exon 1 | 28 767 528 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R230L | c.689G>T | Exon 1 | 28 767 968 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S234F | c.701C>T | Exon 1 | 28 767 980 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |