Varianter

FLNC-varianter

De 31 FLNC-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A193T	c.577G>A	Exon 2	128 835 550	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A1186V	c.3557C>T	Exon 21	128 845 022	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.970-4A>G		Intron 5	128 837 983	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2550+2T>C		Intron 16	128 842 956	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3193-2A>G		Intron 20	128 844 656	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3791-1G>C		Intron 21	128 845 989	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.5199+1G>T		Intron 30	128 849 579	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.6727+1G>A		Intron 40	128 854 217	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D1061Ifs*17	c.3180del	Exon 20	128 844 253	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F298Wfs*48	c.893_908del	Exon 5	128 837 677	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F2165Sfs*10	c.6494del	Exon 40	128 853 981	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G1546S	c.4636G>A	Exon 27	128 848 616	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G1649Afs*17	c.4946del	Exon 29	128 849 197	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G2011R	c.6031G>A	Exon 37	128 852 854	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G2642Afs*26	c.7925del	Exon 47	128 858 148	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I2527Mfs*2	c.7581del	Exon 46	128 857 136	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
M222V	c.664A>G	Exon 3	128 837 222	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q1024X	c.3070C>T	Exon 20	128 844 144	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R991X	c.2971C>T	Exon 20	128 844 045	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R1341X	c.4021C>T	Exon 23	128 846 357	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R1354X	c.4060C>T	Exon 23	128 846 396	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R1370X	c.4108C>T	Exon 23	128 846 444	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R1657X	c.4969C>T	Exon 30	128 849 348	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S1624L	c.4871C>T	Exon 28	128 848 926	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T2412Sfs*29	c.7235_7236del	Exon 43	128 855 297	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V930_T933del	c.2789_2800del	Exon 18	128 843 553	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V2297M	c.6889G>A	Exon 41	128 854 574	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W34X	c.102G>A	Exon 1	128 830 739	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W2710X	c.8130G>A	Exon 48	128 858 475	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Y1840X	c.5520T>A	Exon 33	128 850 924	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Y1918X	c.5754T>A	Exon 35	128 851 540	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter