Varianter
DES-varianter
De 26 DES-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 219 418 463 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.735+1G>A | Intron 3 | 219 420 347 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.735+1G>C | Intron 3 | 219 420 347 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.735+3A>G | Intron 3 | 219 420 349 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1288+1G>A | Intron 7 | 219 423 821 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| E108X | c.322G>T | Exon 1 | 219 418 784 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E245D | c.735G>C | Exon 3 | 219 420 346 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G456R | c.1366G>A | Exon 8 | 219 425 740 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| H384R | c.1151A>G | Exon 6 | 219 421 467 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K449T | c.1346A>C | Exon 8 | 219 425 720 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L345P | c.1034T>C | Exon 6 | 219 421 350 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L377P | c.1130T>C | Exon 6 | 219 421 446 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| N116S | c.347A>G | Exon 1 | 219 418 809 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P419S | c.1255C>T | Exon 7 | 219 423 787 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q55X | c.163C>T | Exon 1 | 219 418 625 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q329X | c.985C>T | Exon 5 | 219 420 915 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R212X | c.634C>T | Exon 2 | 219 420 150 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R350P | c.1049G>C | Exon 6 | 219 421 365 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R355P | c.1064G>C | Exon 6 | 219 421 380 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R406W | c.1216C>T | Exon 6 | 219 421 532 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R429X | c.1285C>T | Exon 7 | 219 423 817 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R454W | c.1360C>T | Exon 8 | 219 425 734 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S12F | c.35C>T | Exon 1 | 219 418 497 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S13F | c.38C>T | Exon 1 | 219 418 500 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T76Pfs*22 | c.226del | Exon 1 | 219 418 687 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W295X | c.885G>A | Exon 4 | 219 420 644 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |