Varianter
WT1-varianter
De 19 WT1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | Intron 4 | 32 417 576 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | Intron 9 | 32 391 968 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | Intron 9 | 32 391 967 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1448-1G>A | Intron 9 | 32 389 180 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| G152Afs*11 | c.455del | Exon 1 | 32 434 905 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| H446Q | c.1338C>A | Exon 8 | 32 392 682 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| H450Y | c.1348C>T | Exon 8 | 32 392 672 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P137Rfs*26 | c.410del | Exon 1 | 32 434 950 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q462X | c.1384C>T | Exon 9 | 32 392 035 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R374X | c.1120C>T | Exon 7 | 32 396 401 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | Exon 7 | 32 396 368 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R435X | c.1303C>T | Exon 8 | 32 392 717 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R439H | c.1316G>A | Exon 8 | 32 392 704 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R463Q | c.1388G>A | Exon 9 | 32 392 031 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R463X | c.1387C>T | Exon 9 | 32 392 032 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R467Q | c.1400G>A | Exon 9 | 32 392 019 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R467W | c.1399C>T | Exon 9 | 32 392 020 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R500W | c.1498C>T | Exon 10 | 32 389 129 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T279Hfs*19 | c.834dup | Exon 3 | 32 428 008 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |