Varianter
ACVRL1-varianter
De 92 ACVRL1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| C46S | c.137G>C | Exon 3 | 51 913 174 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C51G | c.151T>G | Exon 3 | 51 913 188 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C89F | c.266G>T | Exon 3 | 51 913 303 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C207Lfs*51 | c.620del | Exon 5 | 51 914 067 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E236K | c.706G>A | Exon 6 | 51 914 519 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| H328Y | c.982C>T | Exon 7 | 51 915 434 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N98S | c.293A>G | Exon 3 | 51 913 330 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Q490X | c.1468C>T | Exon 10 | 51 920 849 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R411Q | c.1232G>A | Exon 8 | 51 916 219 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S186I | c.557G>T | Exon 5 | 51 914 005 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S333I | c.998G>T | Exon 7 | 51 915 450 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W406X | c.1217G>A | Exon 8 | 51 916 204 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A49Gfs*120 | c.145dup | Exon 3 | 51 913 176 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A400D | c.1199C>A | Exon 8 | 51 916 186 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A400T | c.1198G>A | Exon 8 | 51 916 185 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A400V | c.1199C>T | Exon 8 | 51 916 186 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.61+1G>A | Intron 2 | 51 912 536 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.525+1G>A | Intron 4 | 51 913 771 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.525+1G>T | Intron 4 | 51 913 771 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.625+1G>A | Intron 5 | 51 914 074 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.626-2A>G | Intron 5 | 51 914 437 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.772+1G>C | Intron 6 | 51 914 586 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.772+5G>A | Intron 6 | 51 914 590 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1049-1G>A | Intron 7 | 51 916 035 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1377+1G>A | Intron 9 | 51 919 116 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1378-69C>A | Intron 9 | 51 920 690 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| C51S | c.151T>A | Exon 3 | 51 913 188 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| C51Y | c.152G>A | Exon 3 | 51 913 189 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| C69F | c.206G>T | Exon 3 | 51 913 243 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| C69R | c.205T>C | Exon 3 | 51 913 242 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| C90X | c.270C>A | Exon 3 | 51 913 307 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| C182X | c.546C>A | Exon 5 | 51 913 994 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| C308X | c.924C>A | Exon 7 | 51 915 376 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| C344Y | c.1031G>A | Exon 7 | 51 915 483 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| C471X | c.1413C>A | Exon 10 | 51 920 794 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E159X | c.475G>T | Exon 4 | 51 913 720 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E379K | c.1135G>A | Exon 8 | 51 916 122 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E391X | c.1171G>T | Exon 8 | 51 916 158 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E407D | c.1221G>T | Exon 8 | 51 916 208 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G136Sfs*28 | c.406_409del | Exon 4 | 51 913 648 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G211D | c.632G>A | Exon 6 | 51 914 445 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G350R | c.1048G>C | Exon 7 | 51 915 500 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G416S | c.1246G>A | Exon 8 | 51 916 233 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| H87Tfs*35 | c.259del | Exon 3 | 51 913 294 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I346_A347delinsT | c.1037_1039del | Exon 7 | 51 915 488 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I346Rfs*44 | c.1036_1040del | Exon 7 | 51 915 485 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K25Sfs*10 | c.72_79del | Exon 3 | 51 913 106 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L138Gfs*30 | c.412_413del | Exon 4 | 51 913 656 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L273P | c.818T>C | Exon 7 | 51 915 270 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L285F | c.853C>T | Exon 7 | 51 915 305 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L489P | c.1466T>C | Exon 10 | 51 920 847 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| M438T | c.1313T>C | Exon 9 | 51 919 051 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| N96D | c.286A>G | Exon 3 | 51 913 323 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P23Lfs*2 | c.68del | Exon 3 | 51 913 102 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P378S | c.1132C>T | Exon 8 | 51 916 119 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P449L | c.1346C>T | Exon 9 | 51 919 084 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P452L | c.1355C>T | Exon 9 | 51 919 093 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P476R | c.1427C>G | Exon 10 | 51 920 808 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q169X | c.505C>T | Exon 4 | 51 913 750 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q201X | c.601C>T | Exon 5 | 51 914 049 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q321X | c.961C>T | Exon 7 | 51 915 413 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q357X | c.1069C>T | Exon 8 | 51 916 056 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q384X | c.1150C>T | Exon 8 | 51 916 137 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R47P | c.140G>C | Exon 3 | 51 913 177 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R47Pfs*8 | c.139_140insCG | Exon 3 | 51 913 176 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R61Sfs*61 | c.183del | Exon 3 | 51 913 218 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R67Q | c.200G>A | Exon 3 | 51 913 237 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R67W | c.199C>T | Exon 3 | 51 913 236 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R144X | c.430C>T | Exon 4 | 51 913 675 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R291Tfs*100 | c.872_873del | Exon 7 | 51 915 320 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R374Q | c.1121G>A | Exon 8 | 51 916 108 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R374W | c.1120C>T | Exon 8 | 51 916 107 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R411W | c.1231C>T | Exon 8 | 51 916 218 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R479Q | c.1436G>A | Exon 10 | 51 920 817 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R479X | c.1435C>T | Exon 10 | 51 920 816 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R484Q | c.1451G>A | Exon 10 | 51 920 832 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R484W | c.1450C>T | Exon 10 | 51 920 831 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S225Cfs*11 | c.673_674del | Exon 6 | 51 914 482 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S233del | c.696_698del | Exon 6 | 51 914 505 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S233L | c.698C>T | Exon 6 | 51 914 511 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S305F | c.914C>T | Exon 7 | 51 915 366 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T197I | c.590C>T | Exon 5 | 51 914 038 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T248Sfs*143 | c.743_744del | Exon 6 | 51 914 552 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T277K | c.830C>A | Exon 7 | 51 915 282 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T277R | c.830C>G | Exon 7 | 51 915 282 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T372I | c.1115C>T | Exon 8 | 51 916 102 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| V442A | c.1325T>C | Exon 9 | 51 919 063 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W50R | c.148T>C | Exon 3 | 51 913 185 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W217X | c.651G>A | Exon 6 | 51 914 464 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W274X | c.822G>A | Exon 7 | 51 915 274 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W472X | c.1415G>A | Exon 10 | 51 920 796 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y375X | c.1121_1124dup | Exon 8 | 51 916 107 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |