Varianter
NEB-varianter
De 9 NEB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151 729 614 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151 658 091 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151 610 761 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151 551 738 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151 696 713 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151 650 864 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151 501 423 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151 561 212 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151 525 975 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |