Varianter
SCN1A-varianter
De 12 SCN1A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Exon 12 | 166 046 888 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G908R | c.2722G>C | Exon 18 | 166 038 000 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P768L | c.2303C>T | Exon 16 | 166 041 343 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Exon 29 | 165 991 763 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R219G | c.655A>G | Exon 8 | 166 052 891 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R219T | c.656G>C | Exon 8 | 166 052 890 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R931H | c.2792G>A | Exon 18 | 166 037 930 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R1639P | c.4916G>C | Exon 29 | 165 992 359 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S570N | c.1709G>A | Exon 14 | 166 044 003 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T1210M | c.3629C>T | Exon 21 | 166 013 820 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| V1637A | c.4910T>C | Exon 29 | 165 992 365 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| V1637E | c.4910T>A | Exon 29 | 165 992 365 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |