Varianter

SDHAF2-varianter

De 14 SDHAF2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.37-1G>C		Intron 1	61 437 624	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.260+1G>A		Intron 2	61 437 849	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.371-2A>G		Intron 3	61 445 939	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F89Lfs*9	c.267del	Exon 3	61 438 005	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G78R	c.232G>A	Exon 2	61 437 820	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
N103Efs*4	c.305_306insA	Exon 3	61 438 048	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q56X	c.166C>T	Exon 2	61 437 754	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R77Gfs*10	c.229_230del	Exon 2	61 437 814	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S4Lfs*31	c.9_19del	Exon 1	61 430 152	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S8X	c.23C>A	Exon 1	61 430 169	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S10Rfs*3	c.28del	Exon 1	61 430 172	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W55X	c.165G>A	Exon 2	61 437 753	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Y105X	c.315T>A	Exon 3	61 438 058	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Y119Lfs*8	c.355dup	Exon 3	61 438 095	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter