Varianter

SDHD-varianter

De 12 SDHD-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A33Ifs*35	c.94_95del	Exon 2	112 087 895	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.314+3A>C		Intron 3	112 089 014	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C11X	c.33C>A	Exon 1	112 086 940	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D113Mfs*21	c.337_340del	Exon 4	112 094 823	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G106V	c.317G>T	Exon 4	112 094 807	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L20Cfs*66	c.57del	Exon 2	112 087 860	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L107R	c.320T>G	Exon 4	112 094 810	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P81L	c.242C>T	Exon 3	112 088 939	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R38X	c.112C>T	Exon 2	112 087 916	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S32X	c.95C>A	Exon 2	112 087 899	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W43X	c.129G>A	Exon 2	112 087 933	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Y114C	c.341A>G	Exon 4	112 094 831	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter