Varianter
SGCA-varianter
De 28 SGCA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exon 4 | 50 167 954 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.37+6T>C | Intron 1 | 50 166 083 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.585-1G>A | Intron 5 | 50 169 091 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.957-11C>G | Intron 7 | 50 170 629 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| D234N | c.700G>A | Exon 6 | 50 169 207 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G68E | c.203G>A | Exon 3 | 50 167 627 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G168R | c.502G>A | Exon 5 | 50 168 490 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I103V | c.307A>G | Exon 3 | 50 167 731 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L31P | c.92T>C | Exon 2 | 50 167 422 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L66H | c.197T>A | Exon 3 | 50 167 621 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L89F | c.265C>T | Exon 3 | 50 167 689 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P205H | c.614C>A | Exon 6 | 50 169 121 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P205S | c.613C>T | Exon 6 | 50 169 120 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R34C | c.100C>T | Exon 2 | 50 167 430 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R34H | c.101G>A | Exon 2 | 50 167 431 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R77C | c.229C>T | Exon 3 | 50 167 653 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R81C | c.241C>T | Exon 3 | 50 167 665 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R98C | c.292C>T | Exon 3 | 50 167 716 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R98H | c.293G>A | Exon 3 | 50 167 717 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R192X | c.574C>T | Exon 5 | 50 168 562 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R221C | c.661C>T | Exon 6 | 50 169 168 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R221P | c.662G>C | Exon 6 | 50 169 169 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R284C | c.850C>T | Exon 7 | 50 170 245 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S82R | c.246C>A | Exon 3 | 50 167 670 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| V242F | c.724G>T | Exon 6 | 50 169 231 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| V247M | c.739G>A | Exon 6 | 50 169 246 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y90C | c.269A>G | Exon 3 | 50 167 693 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y134X | c.402C>G | Exon 5 | 50 168 390 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |