Varianter
SMAD4-varianter
De 15 SMAD4-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intron 3 | 51 048 861 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| D351V | c.1052A>T | Exon 9 | 51 065 519 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exon 10 | 51 067 120 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exon 7 | 51 058 443 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G352R | c.1054G>A | Exon 9 | 51 065 521 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I500T | c.1499T>C | Exon 12 | 51 078 307 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I500V | c.1498A>G | Exon 12 | 51 078 306 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exon 9 | 51 065 488 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R361C | c.1081C>T | Exon 9 | 51 065 548 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R361H | c.1082G>A | Exon 9 | 51 065 549 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R496C | c.1486C>T | Exon 12 | 51 078 294 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S178X | c.533C>G | Exon 5 | 51 054 859 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Exon 10 | 51 067 107 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Exon 12 | 51 078 354 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y353C | c.1058A>G | Exon 9 | 51 065 525 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |