Varianter

MEN1-varianter

De 103 MEN1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A176P	c.526G>C	Exon 3	64 808 019	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A242Hfs*6	c.723_724del	Exon 4	64 807 610	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A242V	c.725C>T	Exon 4	64 807 610	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A380Sfs*29	c.1136dup	Exon 8	64 805 683	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A467Gfs*59	c.1400_1413del	Exon 10	64 804 753	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A467Rfs*98	c.1375_1391dup	Exon 10	64 804 775	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1A>G		Exon 2	64 810 109	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1A>T		Exon 2	64 810 109	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3G>A		Exon 2	64 810 107	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.196_200dup		Exon 2	64 809 909	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.445+1G>T		Intron 2	64 809 664	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.446-2A>C		Intron 2	64 808 101	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.446-2A>G		Intron 2	64 808 101	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.654+1G>T		Intron 3	64 807 890	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.655-1G>C		Intron 3	64 807 681	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.783+1G>A		Intron 4	64 807 551	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.783+1G>C		Intron 4	64 807 551	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.784-9G>A		Intron 4	64 807 228	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.912+1G>A		Intron 6	64 807 010	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.913-1G>A		Intron 6	64 806 369	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1049+1G>A		Intron 7	64 806 231	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1049+2T>C		Intron 7	64 806 230	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1306T>C		Exon 9	64 805 078	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1350+1_1350+11del		Intron 9	64 805 022	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1351-2A>C		Intron 9	64 804 818	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1351-2A>G		Intron 9	64 804 818	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C241R	c.721T>C	Exon 4	64 807 614	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C421Y	c.1262G>A	Exon 9	64 805 122	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D70Pfs*51	c.202_206dup	Exon 2	64 809 903	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D153V	c.458A>T	Exon 3	64 808 087	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D350V	c.1049A>T	Exon 7	64 806 232	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D418Afs*26	c.1253_1256del	Exon 9	64 805 127	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D418N	c.1252G>A	Exon 9	64 805 132	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E45D	c.135G>C	Exon 2	64 809 975	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E45K	c.133G>A	Exon 2	64 809 977	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E336Gfs*31	c.1006dup	Exon 7	64 806 274	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E363del	c.1087_1089del	Exon 8	64 805 730	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E392Sfs*53	c.1174del	Exon 8	64 805 645	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E477X	c.1429G>T	Exon 10	64 804 738	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E486X	c.1456G>T	Exon 10	64 804 711	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F134Lfs*51	c.402del	Exon 2	64 809 707	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F447S	c.1340T>C	Exon 9	64 805 044	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G156R	c.466G>C	Exon 3	64 808 079	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G202Afs*22	c.605del	Exon 3	64 807 939	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G225R	c.673G>A	Exon 4	64 807 662	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G401Vfs*44	c.1202del	Exon 9	64 805 181	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G531Vfs*28	c.1590del	Exon 10	64 804 576	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H139Pfs*46	c.416del	Exon 2	64 809 693	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H139Q	c.417C>A	Exon 2	64 809 693	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H181R	c.542A>G	Exon 3	64 808 003	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H317Y	c.949C>T	Exon 7	64 806 332	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I85Sfs*33	c.249_252del	Exon 2	64 809 857	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I85Yfs*32	c.252dup	Exon 2	64 809 857	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I348N	c.1043T>A	Exon 7	64 806 238	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K120del	c.358_360del	Exon 2	64 809 749	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K517Efs*14	c.1548dup	Exon 10	64 804 618	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K557del	c.1670_1672del	Exon 10	64 804 494	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L3X	c.6del	Exon 2	64 810 103	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L22R	c.65T>G	Exon 2	64 810 045	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L103Cfs*16	c.307del	Exon 2	64 809 802	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L168P	c.503T>C	Exon 3	64 808 042	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L223P	c.668T>C	Exon 4	64 807 667	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L264P	c.791T>C	Exon 5	64 807 212	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L266Cfs*15	c.796del	Exon 5	64 807 206	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
N374Tfs*3	c.1119del	Exon 8	64 805 700	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P12R	c.35C>G	Exon 2	64 810 075	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P71Afs*45	c.211_212del	Exon 2	64 809 897	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P277H	c.830C>A	Exon 6	64 807 093	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q96X	c.286C>T	Exon 2	64 809 824	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q209Rfs*15	c.625del	Exon 3	64 807 919	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q258X	c.772C>T	Exon 4	64 807 563	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q339Afs*28	c.1013dup	Exon 7	64 806 267	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q349X	c.1045C>T	Exon 7	64 806 236	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q400X	c.1198C>T	Exon 9	64 805 186	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q450H	c.1350G>C	Exon 9	64 805 034	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q453X	c.1357C>T	Exon 10	64 804 810	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q578X	c.1732C>T	Exon 10	64 804 435	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R14Lfs*105	c.41_42delinsT	Exon 2	64 810 068	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R92Afs*27	c.274del	Exon 2	64 809 835	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R108Sfs*9	c.320dup	Exon 2	64 809 789	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R415X	c.1243C>T	Exon 9	64 805 141	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R460X	c.1378C>T	Exon 10	64 804 789	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R479Gfs*78	c.1435_1441del	Exon 10	64 804 725	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R516Gfs*43	c.1546del	Exon 10	64 804 620	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R516Pfs*15	c.1546dup	Exon 10	64 804 620	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R527X	c.1579C>T	Exon 10	64 804 588	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S38F	c.113C>T	Exon 2	64 809 997	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S253X	c.758C>A	Exon 4	64 807 577	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S555N	c.1664G>A	Exon 10	64 804 503	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S572X	c.1715C>A	Exon 10	64 804 452	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T210Sfs*13	c.628_631del	Exon 3	64 807 913	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V80Wfs*39	c.238del	Exon 2	64 809 871	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V215M	c.643G>A	Exon 3	64 807 902	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V537Cfs*22	c.1609del	Exon 10	64 804 557	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W126Mfs*54	c.374dup	Exon 2	64 809 735	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W183X	c.548G>A	Exon 3	64 807 997	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W198X	c.594G>A	Exon 3	64 807 951	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W341X	c.1022G>A	Exon 7	64 806 259	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W436C	c.1308G>T	Exon 9	64 805 076	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W436R	c.1306T>A	Exon 9	64 805 078	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter