Varianter
DSC2-varianter
De 11 DSC2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.631-2A>G | Intron 5 | 31 087 815 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.943-1G>A | Intron 7 | 31 083 061 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.2125+1del | Intron 13 | 31 071 603 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.2250+2T>C | Intron 14 | 31 070 724 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| F708Hfs*14 | c.2112_2116del | Exon 13 | 31 071 613 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G12Sfs*18 | c.34_35del | Exon 1 | 31 101 936 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L294Yfs*10 | c.880del | Exon 7 | 31 086 637 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q158Rfs*16 | c.473del | Exon 4 | 31 091 028 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q620X | c.1858C>T | Exon 12 | 31 074 713 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R375X | c.1123C>T | Exon 9 | 31 082 378 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y282X | c.846C>G | Exon 7 | 31 086 672 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |