AtlasGen
CSNK2A1
casein kinase 2 alpha 1
- HGNC 2457↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000101266↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1457↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 472 498–543 790 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 71,3 kb
- Protein
- 391 aminosyror
- Även känd som
- Cka1, Cka2
- MANE Select-transkript
- ENST00000217244.9NM_177559.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/csnk2a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs CSNK2A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är CSNK2A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 13 kb av genens 71,3 kb, och 1 176 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av CSNK2A1
5Lätt
Hur svår CSNK2A1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i CSNK2A1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av CSNK2A1:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.3,1 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.5,3 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.0,9 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av CSNK2A1:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
49
positioner i CSNK2A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
5 av dem (10 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (5 ställen)
En helgenomsekvensering täcker alla 71,3 kb av CSNK2A1, inklusive introner, inte bara de 13 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (53)
The CSNK2A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 15
- Patogen/sannolikt patogen 7
- Sannolikt patogen 31
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.529G>A (p.Gly177Ser) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.468T>A (p.Asp156Glu) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.140G>A (p.Arg47Gln) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.916C>T (p.Arg306Ter) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.593A>G (p.Lys198Arg) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.583C>T (p.Arg195Ter) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.400C>T (p.Arg134Ter) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.239G>A (p.Arg80His) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.149A>G (p.Tyr50Cys) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.139C>T (p.Arg47Ter) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.934C>T (p.Arg312Trp) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.530G>A (p.Gly177Asp) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.152G>A (p.Ser51Asn) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.137G>T (p.Gly46Val) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.829_847del (p.Ser277fs) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.838C>T (p.Arg280Ter) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.832C>T (p.Arg278Ter) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.572G>A (p.Arg191Gln) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.546T>G (p.Tyr182Ter) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.538G>A (p.Glu180Lys) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.466G>C (p.Asp156His) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.376del (p.Gln126fs) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.254del (p.Leu85fs) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.224dup (p.Lys76fs) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_177559.3(CSNK2A1):c.151A>C (p.Ser51Arg) (opens in a new tab) | Okur-Chung neurodevelopmental syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 53 with every other CSNK2A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CSNK2A1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CSNK2A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CSNK2A1-genen: casein kinase 2 alpha 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/csnk2a1
Dante Labs. CSNK2A1-genen: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/csnk2a1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor