Egenskap
Abnormal cortical gyration
An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal cortical gyration, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test40 gener kopplade till Abnormal cortical gyration
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal cortical gyration förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATXN2ataxin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor