Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q14.1
Koordinater
Kromosom 12: 57 747 727–57 752 310 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 4,6 kb
Protein
303 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PSK-J3
MANE Select-transkript
ENST00000257904.11NM_000075.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Melanom

    • Mottaglighet för familjärt kutant melanomAutosomalt dominant

      Ärftlig mottaglighet för melanom orsakad av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF och POT1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna fullständiga hudundersökningar, solskydd och, för bärare av CDKN2A, överväg uppföljning för bukspottkörtelcancer.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CDK4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där CDK4 finns. CDK4 och 30 gener i närheten på kromosom 12, från 57 250 019 till 58 250 018.Kromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57 243 453–57 251 195, bakåt-strängSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakåt-strängR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakåt-strängR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, framåt-strängINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, framåt-strängINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, framåt-strängGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakåt-strängMARS1: 57 475 445–57 517 702, framåt-strängDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakåt-strängDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakåt-strängMBD6: 57 520 710–57 530 614, framåt-strängMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakåt-strängDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, framåt-strängPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, framåt-strängDTX3: 57 604 484–57 609 804, framåt-strängDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, framåt-strängARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, framåt-strängB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakåt-strängB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, framåt-strängAGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakåt-strängTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, framåt-strängTSPAN31CDK4: 57 747 727–57 752 310, bakåt-strängCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, framåt-strängMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakåt-strängCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, bakåt-strängEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, framåt-sträng: 57 772 660–57 797 554, framåt-strängTSFM: 57 782 731–57 828 655, framåt-strängAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakåt-strängCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakåt-strängCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, framåt-strängATP23Diagram över CDK4: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 57 747 727–57 748 617, 891 baserExon 7: 57 749 182–57 749 317, 136 baserExon 6: 57 749 454–57 749 504, 51 baserExon 5: 57 750 656–57 750 765, 110 baserExon 4: 57 750 923–57 751 090, 168 baserExon 3: 57 751 207–57 751 342, 136 baserExon 2: 57 751 500–57 751 736, 237 baserExon 1: 57 752 175–57 752 310, 136 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 4,6 kb, och 912 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDK4

4

positioner i CDK4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,6 kb av CDK4, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDK4-genen: cyclin dependent kinase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. CDK4-genen: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdk4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test