Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.13
Koordinater
Kromosom 14: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 71,3 kb
Protein
1 922 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Tidigare symboler
MNG1
MANE Select-transkript
ENST00000343455.8NM_177438.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Lungcancer

    • En elakartad tumör i lungan.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • DICER1-tumörpredisposition

    • DICER1-relaterad tumörpredispositionAutosomalt dominant

      DICER1-varianter som orsakar pleuropulmonellt blastom, multinodös struma, sköldkörtelcancer, ovariella Sertoli-Leydig-celltumörer, cystiskt nefrom och andra sällsynta tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Uppföljningsriktlinjerna omfattar röntgenundersökning av bröstkorgen i tidig barndom, ultraljud av sköldkörteln och ultraljud av bäckenet.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DICER1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 14, med en parentes där DICER1 finns. DICER1 och 6 gener i närheten på kromosom 14, från 94 621 879 till 95 621 878.Kromosom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94 592 058–94 624 646, framåt-strängSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, framåt-strängSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, bakåt-strängGSCDICER1: 95 086 228–95 157 529, bakåt-strängDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, bakåt-strängCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, bakåt-strängSYNE3GLRX5: 95 533 503–95 544 724, framåt-strängGLRX5Diagram över DICER1: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 25: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 102 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 101 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 60 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 95 086 228–95 090 663, 4 436 baserExon 26: 95 091 034–95 091 109, 76 baserExon 25: 95 091 203–95 091 365, 163 baser. 7 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 24: 95 093 888–95 094 156, 269 baser. 6 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 23: 95 095 825–95 096 713, 889 baser. 1 variant med egen sida i exon 23. Lista demExon 22: 95 099 780–95 099 935, 156 baserExon 21: 95 103 346–95 104 126, 781 baserExon 20: 95 105 071–95 105 246, 176 baserExon 19: 95 105 678–95 105 783, 106 baser. 1 variant med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 95 106 041–95 106 223, 183 baserExon 17: 95 107 608–95 107 761, 154 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 95 107 880–95 108 093, 214 baser. 4 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 95 108 324–95 108 503, 180 baserExon 14: 95 111 317–95 111 456, 140 baserExon 13: 95 112 172–95 112 247, 76 baserExon 12: 95 113 092–95 113 224, 133 baserExon 11: 95 115 667–95 115 821, 155 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 95 116 453–95 116 695, 243 baserExon 9: 95 117 622–95 117 754, 133 baser. 2 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 95 124 196–95 124 668, 473 baserExon 7: 95 126 580–95 126 748, 169 baser. 2 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 95 129 472–95 129 632, 161 baserExon 5: 95 130 058–95 130 192, 135 baserExon 4: 95 131 509–95 131 639, 131 baserExon 3: 95 132 515–95 132 677, 163 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 95 133 315–95 133 503, 189 baserExon 1: 95 157 230–95 157 529, 300 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,4 kb av genens 71,3 kb, och 5 769 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DICER1

706

positioner i DICER1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 71,3 kb av DICER1, med introner inräknade, inte bara de 10,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (40)

De DICER1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.734+3A>TIntron 695 129 469Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1509+16A>GIntron 995 117 606Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1752+213A>GIntron 1095 116 240Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1753-9A>GIntron 1095 115 830Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1907+1G>AIntron 1195 115 666Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1908-3C>GIntron 1195 113 227Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2256+5G>AIntron 1495 111 312Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2256+5G>CIntron 1495 111 312Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2257-7A>GIntron 1495 108 510Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2523A>GExon 1695 108 007Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 40 DICER1-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DICER1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DICER1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DICER1-genen: dicer 1, ribonuclease III. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. DICER1-genen: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dicer1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test