Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SIX5

SIX homeobox 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 4,5 kb
Protein
739 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
DMAHP
MANE Select-transkript
ENST00000317578.7NM_175875.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Branchio-Oto-Renal-spektrumsyndrom

    • Branchio-Oto-Renalt spektrumsyndromAutosomalt dominant

      En dominant sjukdom, huvudsakligen orsakad av förändringar i EYA1, SIX1 eller SIX5, som ger konduktiv, sensorineural eller blandad hörselnedsättning, missbildningar i öronen, cystor eller gropar på halsen och, hos vissa personer, njuravvikelser.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till sjukdomen kan du få hörseltester och regelbunden ultraljudsundersökning av njurarna, och det ger underlag för familjerådgivning.

  • Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar

    • Branchio-oto-renalt syndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av varianter i EYA1 eller SIX1 som påverkar halsen, öronen och hörseln samt njurarna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet detta leder det till hörselbedömning och njurundersökning med bilddiagnostik.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SIX5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där SIX5 finns. SIX5 och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 45 267 019 till 46 267 018.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, framåt-strängMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, bakåt-strängCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, framåt-strängKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakåt-strängERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakåt-strängPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, framåt-strängPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakåt-strängERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, framåt-strängFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakåt-strängRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, framåt-strängPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, framåt-strängVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakåt-strängOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakåt-strängGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakåt-strängEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, framåt-strängGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakåt-strängSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, framåt-strängQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakåt-strängFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, framåt-strängMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, bakåt-strängSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, bakåt-strängDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakåt-strängDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakåt-strängRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakåt-strängSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakåt-strängSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, framåt-strängFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakåt-strängIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakåt-strängMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakåt-strängNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakåt-strängNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, framåt-strängCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakåt-strängPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakåt-strängIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, framåt-strängIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakåt-strängIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, framåt-strängIGFL1Diagram över SIX5: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 45 764 785–45 766 111, 1 327 baserExon 2: 45 766 350–45 767 155, 806 baserExon 1: 45 768 042–45 769 252, 1 211 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 4,5 kb, och 2 220 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SIX5

1

position i SIX5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,5 kb av SIX5, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SIX5-genen: SIX homeobox 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. SIX5-genen: SIX homeobox 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/six5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test