Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KIF12

kinesin family member 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 7,7 kb
Protein
651 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär intrahepatisk kolestas

    • Autosomalt recessiv

      En form av intrahepatisk kolestas som orsakas av en ärftlig förändring i individens arvsmassa.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är KIF12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där KIF12 finns. KIF12 och 9 gener i närheten på kromosom 9, från 113 595 465 till 114 595 464.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113 444 731–113 597 743, framåt-strängRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, framåt-strängZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, bakåt-strängAMBPKIF12: 114 091 638–114 099 292, bakåt-strängKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, framåt-strängCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, framåt-strängORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, framåt-strängORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, bakåt-strängAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, bakåt-strängWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, framåt-strängATP6V1G1Diagram över KIF12: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 114 091 638–114 092 000, 363 baserExon 18: 114 092 333–114 092 451, 119 baserExon 17: 114 092 542–114 092 642, 101 baserExon 16: 114 093 229–114 093 333, 105 baserExon 15: 114 093 407–114 093 497, 91 baserExon 14: 114 093 886–114 093 972, 87 baserExon 13: 114 094 181–114 094 271, 91 baserExon 12: 114 094 353–114 094 455, 103 baserExon 11: 114 095 023–114 095 127, 105 baserExon 10: 114 095 214–114 095 332, 119 baserExon 9: 114 096 051–114 096 207, 157 baserExon 8: 114 096 387–114 096 478, 92 baserExon 7: 114 097 301–114 097 436, 136 baserExon 6: 114 097 607–114 097 741, 135 baserExon 5: 114 098 115–114 098 190, 76 baserExon 4: 114 098 302–114 098 429, 128 baserExon 3: 114 098 935–114 099 013, 79 baserExon 2: 114 099 104–114 099 169, 66 baserExon 1: 114 099 251–114 099 292, 42 baser191816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 7,7 kb, och 1 956 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KIF12

8

positioner i KIF12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,7 kb av KIF12, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIF12-genen: kinesin family member 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. KIF12-genen: kinesin family member 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test