Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CLDN1

claudin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 190 305 707–190 322 446 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 16,7 kb
Protein
211 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SEMP1, ILVASC
MANE Select-transkript
ENST00000295522.4NM_021101.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • Neonatalt ichtyos-skleroserande kolangit-syndromAutosomalt recessiv

      En sällsynt CLDN1-sjukdom som kombinerar ichtyos med håravfall i hårbotten och inflammation i gallgångarna under spädbarnstiden.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Uppföljning av levern rekommenderas.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CLDN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där CLDN1 finns. CLDN1 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 189 814 077 till 190 814 076.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbTP63: 189 631 252–189 897 276, framåt-strängTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, bakåt-strängP3H2CLDN1: 190 305 707–190 322 446, bakåt-strängCLDN1CLDN16: 190 322 522–190 412 460, framåt-strängCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, bakåt-strängTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, framåt-strängIL1RAPDiagram över CLDN1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 190 305 707–190 308 439, 2 733 baserExon 3: 190 310 169–190 310 253, 85 baserExon 2: 190 312 872–190 313 036, 165 baserExon 1: 190 321 984–190 322 446, 463 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 16,7 kb, och 636 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CLDN1

3

positioner i CLDN1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 16,7 kb av CLDN1, inklusive introner, och inte bara de 3,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CLDN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLDN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLDN1-genen: claudin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cldn1

Vancouver

Dante Labs. CLDN1-genen: claudin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cldn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test