Gen
USP53
ubiquitin specific peptidase 53
- HGNC 29255(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000145390(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54532(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q26
- Koordinater
- Kromosom 4: 119 212 713–119 295 518 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 82,8 kb
- Protein
- 1 073 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- KIAA1350
- MANE Select-transkript
- ENST00000692078.1NM_001371395.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs USP53, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Familiär intrahepatisk kolestas
- Autosomalt recessiv
En form av intrahepatisk kolestas som orsakas av en ärftlig förändring i individens arvsmassa.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är USP53 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,6 kb av genens 82,8 kb, och 3 222 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest USP53
32
positioner i USP53 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 82,8 kb av USP53, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till USP53
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som USP53 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). USP53-genen: ubiquitin specific peptidase 53. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/usp53
Dante Labs. USP53-genen: ubiquitin specific peptidase 53 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/usp53
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor