Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 36,6 kb
Protein
523 aminosyror
Även känd som
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
MANE Select-transkript
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är EARS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där EARS2 finns. EARS2 och 13 gener i närheten på kromosom 16, från 23 039 052 till 24 039 051.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, bakåt-strängUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, framåt-strängSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, framåt-strängSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, bakåt-strängCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakåt-strängGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, bakåt-strängEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, framåt-strängUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakåt-strängNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, bakåt-strängPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, framåt-strängDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, framåt-strängPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakåt-strängERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, framåt-strängCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, framåt-strängPRKCBDiagram över EARS2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 23 520 754–23 524 454, 3 701 baserExon 8: 23 525 244–23 525 379, 136 baserExon 7: 23 529 502–23 529 632, 131 baserExon 6: 23 529 744–23 529 897, 154 baserExon 5: 23 532 657–23 532 765, 109 baserExon 4: 23 534 888–23 535 360, 473 baserExon 3: 23 544 514–23 544 703, 190 baserExon 2: 23 552 149–23 552 304, 156 baserExon 1: 23 557 205–23 557 350, 146 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 36,6 kb, och 1 572 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EARS2

19

positioner i EARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,6 kb av EARS2, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EARS2-genen: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. EARS2-genen: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ears2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test