Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FGA

fibrinogen alpha chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q31.3
Koordinater
Kromosom 4: 154 585 275–154 590 742 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 5,5 kb
Protein
644 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000403106.8NM_021871.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd afibrinogenemi

    • Medfödd fibrinogenbrist

      Medfödda brister av fibrinogen är koagulationsrubbningar som kännetecknas av blödningssymtom, från lindriga till allvarliga, till följd av minskad mängd och/eller kvalitet på cirkulerande fibrinogen. Afibrinogenemi (fullständig frånvaro av fibrinogen) och hypofibrinogenemi (minskad fibrinogenkoncentration i plasma) motsvarar kvantitativa avvikelser i fibrinogen, medan dysfibrinogenemi motsvarar en funktionell avvikelse i fibrinogen. Hypo- och dysfibrinogenemi kan ofta förekomma samtidigt (hypodysfibrinogenemi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hereditär amyloidos

    • Autosomalt dominant

      Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FGA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 4, med en parentes där FGA finns. FGA och 6 gener i närheten på kromosom 4, från 154 088 009 till 155 088 008.Kromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, bakåt-strängDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, bakåt-strängPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, framåt-strängFGBFGA: 154 585 275–154 590 742, bakåt-strängFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, bakåt-strängFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, framåt-strängLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, framåt-strängRBM46Diagram över FGA: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 5: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 154 585 275–154 586 918, 1 644 baserExon 4: 154 587 512–154 587 657, 146 baserExon 3: 154 588 793–154 588 976, 184 baserExon 2: 154 589 437–154 589 562, 126 baserExon 1: 154 590 634–154 590 742, 109 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 5,5 kb, och 1 935 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FGA

32

positioner i FGA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,5 kb av FGA, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FGA-genen: fibrinogen alpha chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fga

Vancouver

Dante Labs. FGA-genen: fibrinogen alpha chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fga

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test