Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 186,3 kb
Protein
476 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Tidigare symboler
DFNB66
MANE Select-transkript
ENST00000378454.8NM_016356.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • NefronofthisisAutosomalt recessiv

      En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DCDC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där DCDC2 finns. DCDC2 och 8 gener i närheten på kromosom 6, från 23 764 907 till 24 764 906.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, framåt-strängNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, bakåt-strängDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, framåt-strängMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, bakåt-strängGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, framåt-strängALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, bakåt-strängKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, bakåt-strängTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, framåt-strängACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, bakåt-strängC6orf62Diagram över DCDC2: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 24 171 755–24 174 834, 3 080 baserExon 9: 24 178 330–24 178 632, 303 baserExon 8: 24 205 002–24 205 102, 101 baserExon 7: 24 278 049–24 278 211, 163 baserExon 6: 24 288 852–24 288 906, 55 baserExon 5: 24 290 932–24 291 078, 147 baserExon 4: 24 301 715–24 301 846, 132 baserExon 3: 24 301 968–24 302 044, 77 baserExon 2: 24 353 569–24 353 623, 55 baserExon 1: 24 357 458–24 358 059, 602 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 186,3 kb, och 1 431 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DCDC2

25

positioner i DCDC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 186,3 kb av DCDC2, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DCDC2-genen: doublecortin domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. DCDC2-genen: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dcdc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test