Gen
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000140553↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55898↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 90 935 285–90 954 093 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 18,8 kb
- Protein
- 944 aminosyror
- Även känd som
- SMAP-1, GC-UNC45
- MANE Select-transkript
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UNC45A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UNC45A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UNC45A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 18,8 kb, och 2 835 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UNC45A
7
positioner i UNC45A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,8 kb av UNC45A, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UNC45A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UNC45A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UNC45A-genen: unc-45 myosin chaperone A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/unc45a
Dante Labs. UNC45A-genen: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/unc45a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor